Alessandro Bertoli lavora all’Istituto di neuroscienze del Cnr ed è professore associato nel Dipartimento di Scienze biomediche dell’Università di Padova. A Lumsanews spiega le conseguenze delle malattie da prioni sull’essere umano.
Cosa causa le malattie prioniche?
“Un evento biologico molto particolare, cioè la conversione della proteina prionica cellulare in una forma patogena. Ce ne sono principalmente tre e sono la malattia di Creutzfeldt-Jakob familiare, l’Insonnia fatale familiare e la Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker”.
Ma di cosa si occupa la proteina prionica sana nel nostro corpo?
“Attualmente non sappiamo bene cosa faccia questa proteina. Probabilmente perché è abbastanza versatile e con una struttura flessibile, per cui può avere interazioni con tantissimi partner molecolari all’interno delle cellule. Questo la rende adatta a svolgere funzioni molto diverse tra loro. Non c’è mai stata una visione unica sulle funzioni biologiche di questa proteina”.
C’è differenza tra le malattie da prioni nell’uomo che si sviluppano in modo spontaneo rispetto a quelle che si contraggono cibandosi di carne infetta?
“Negli anni ‘90 le malattie da prioni, che sono rarissime, sono diventate di colpo famose per il cosiddetto morbo della mucca pazza nel Regno Unito. Il principio però è sempre lo stesso: se noi veniamo in contatto con prioni che si sono formati nel nostro corpo oppure che arrivano dall’esterno il meccanismo non cambia. Solo che in un caso la proteina umana è già dentro il nostro organismo, nell’altro proviene dall’esterno. Tanto è vero che ci sono varie forme che sono trasmesse da uomo a uomo per delle pratiche scorrette, come ad esempio gli interventi chirurgici con ferri non ben sterilizzati”.
Come è possibile che il prione malato che arriva dalla mucca pazza finisca nell’intestino e poi arrivi al cervello?
“Questa è una domanda che si è posta per molto tempo la comunità scientifica. Ci si chiede come facciano queste proteine a resistere. Si è scoperto che essendo proteine con una struttura particolare sono resistenti agli enzimi proteolitici, quelli deputati alla degradazione delle proteine nel nostro apparato digerente. Una spiegazione molto ragionevole del loro passaggio al cervello è stata proposta una ventina di anni fa dal professore di Neuropatia Adriano Aguzzi. L’idea è che una volta assorbita all’interno dell’apparato digerente questa proteina prionica entra nel sistema nervoso simpatico periferico e da questo risale in maniera retrograda fino al sistema nervoso centrale”.
Quali sono i sintomi nell’uomo delle malattie da prioni? Quali studi si stanno compiendo in merito?
“Le regioni del cervello che vengono colpite possono essere diverse, quindi la sintomatologia può variare da caso a caso. In alcuni ci possono essere delle manifestazioni psichiatriche, ma in tutti i casi le malattie sono devastanti. Si formano nei buchi nella materia grigia, per cui il cervello viene progressivamente e rapidamente distrutto. I sintomi sono neurodegenerativi: perdita delle capacità cognitive, perdita di capacità motorie, in alcuni casi comparsa di sintomi psichiatrici e psicotici. Il decorso è devastante”.
