Francesco Danilo Tiziano è professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore. Dal 2019 al 2021 è stato responsabile del progetto di screening neonatale per la SMA nel Lazio. A Lumsanews ha spiegato in cosa consiste il test e ha raccontato della necessità di estenderlo su tutto il territorio nazionale.
Quando è partito il progetto di screening neonatale per la SMA?
“Inizialmente lo screening è stato fatto dal settembre 2019 al settembre 2021. Si è trattato di un progetto pilota partito dall’istituto di medicina genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, che ha coinvolto Lazio e Toscana. Sono stati analizzati i neonati nelle due regioni su adesione volontaria dei genitori, a seguito di consenso informato per essere inclusi nello studio. Il centro NeMO, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù e il centro Meyer si sono occupati di prendere in carico i pazienti affetti”.
Qual è la novità introdotta dallo screening?
“Quello per la Sma è il primo screening neonatale su base genetica. La cosa positiva è che uno screening di questo tipo non ha falsi positivi a differenza degli screening metabolici che invece hanno questo rischio”.
In che modo lo screening ha cambiato la SMA?
“Il test per la Sma consente di identificare all’incirca il 98% dei pazienti. Essendo a disposizione tre terapie efficaci – due delle quali possono essere utilizzate direttamente dalla nascita -, quando si identifica un paziente tramite screening si può cominciare il trattamento prima della comparsa dei sintomi. In questo modo lo sviluppo motorio del bambino nell’80% dei casi è simile a quello dei bambini che non hanno la SMA”.
Come si effettua il test e qual è la procedura da seguire dopo l’esito?
“Il test viene effettuato col prelievo di sangue dal tallone su carta assorbente. In genere il risultato si ha in 24/48 ore. Nel momento in cui si identifica un positivo vengono contattati centro nascita e famiglia. Si fa un prelievo di conferma perché bisogna accertarsi che non si tratti di un falso positivo e poi bisogna fare la cosiddetta prognosi molecolare, cioè test genetici aggiuntivi che consentono di stabilire la gravità della malattia. Se il bambino è affetto da una forma grave si inizia subito il trattamento. Se si tratta di una forma lieve tendenzialmente si aspetta”.
In quante regioni è possibile effettuare lo screening?
“Lazio e Toscana hanno proseguito lo screening dopo la fine del progetto pilota. Nel frattempo sono partite altre regioni: Liguria, Abruzzo, Puglia, Piemonte e Valle d’Aosta. Attualmente si copre poco più di un quarto dei neonati nazionali. In altre regioni come Lombardia, Trentino Alto Adige, Campania e Basilicata si dovrebbe partire a breve. La speranza è che si arrivi a coprire all’incirca i tre quarti dei neonati entro il 2023”.
Da un punto di vista normativo cosa si potrebbe fare per estendere lo screening a tutto il territorio nazionale?
“Si dovrebbe includere lo screening per la SMA nei livelli essenziali di assistenza, attraverso una legge nazionale che lo renda obbligatorio come per altri screening neonatali. È brutto pensare che in base alla regione di nascita hai una chance o meno di avere una qualità della vita migliore”.
